bliv klogere
Forskning i ALS
I 2022-2025 har vi støttet dansk ALS-forskning med over 800.000 DKR. Læs mere om de støttede projrekter herunder.
Har du et forskningsprojekt, som du ønsker støttet at fonden, kan du indsende en ansøgning.
Ansøgningsskemaet for 2025/2026 kan ses her.
Følgende projekter er støttet de forrige år:
Tryk på de respektive projekter for en udvidet beskrivelse herom.
Projekter støttet i 2025:
Bevillingsmodtager: Kirsten Svenstrup. Overlæge, MD, PhD, primary investigator.
Bispebjerg-Frederiksberg Hospital
Psilocybin-terapi har vist sig at have effekt på palliative symptomer som depression, dødsangst, psykologisk/eksistentiel krise og livskvalitet hos kræftpatienter med ubehandlelig sygdom. Psilocybin er den vigtigste psykoaktive forbindelse, der findes i “magiske svampe”. Virkrtingen af Psilocybin er primært stimulering af specifikke angrebspunkter, der har betydning for serotoninsystemet, som er påvirket ved depression.
I PsyPal testes effekten og sikkerheden af psilocybin-terapi hos patienter med kronisk obstruktiv lungesygdom, multipel selerose, atypisk Parkinsons sygdom og ALS. Der måles primært på depressive symptomer ved brug afMADRS-skalaen. Forsøget består af et dobbeltblindet lodtrækningsforsøg, hvor man sammenligner effekten af 25 mg Psilocybin i forhold til 1 mg Psilocybin. Patienter, der deltager i forsøget, vil komme til 10 besøg på 10 uger heraf 3 forberedende forsøg, to doseringsdage og efterfølgende med integreringssessioner. Efter de 10 uger vil forsøgsdeltagere, der fik en lav dosis Psilocybin (1 mg), blive tilbudt en valgfri enkelt åben højdosis af Psilocybin (25 mg) sammen med tre integrationssessioner. Efter de ti uger er der 6 måneders opfølgning med adgang til en digital støtte-platform og der vil blive organiseret støttegrupper mellem forsøgsdeltagerne.
Projektet er støttet med 100.000,-
Projekter støttet i 2024:
Bevillingsmodtager: Anna Bystrup Jacobsen, Læge. Ph.D.
Aarhus Universitetshospital, Neurofysiologisk Klinik
En af mange udfordringer i at finde behandling imod amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er, at der mangler valide biomarkører, dvs. metoder til at kunne diagnosticere sygdommen tidligere i forløbet samt til at monitorere sygdommen over tid, således at man har et objektivt redskab, der kan anvendes til evaluering af behandlingsforsøg.
Transkraniel magnetstimulation (TMS) er en noninvasiv metode som kan måle på nervesignalerne i hjernen (den kortikale excitabilitet). Dette gøres ved at stimulere med en elektromagnetisk spole på toppen af hovedet, hvorved der sendes elektriske impulser til hjernen. Disse udbreder sig langs rygmarven og ud til nerverne til den ene hånd, hvor der placeres overfladeelektroder som registrerer strømimpulseme. Man kan således variere intensiteten og frekvensen af stimulationerne og aflæse nervesignalerne. Det er tidligere vist at disse nervesignaler hos mange ALS er overaktive.
Selv om TMS i tidligere studier har vist lovende resultater, er den endnu ikke blevet accepteret som en klinisk biomarkør ved neurodegenerative sygdomme, såsom ALS. En af de primære begrænsninger ved de nuværende metoder er mangel på den optimale software. I dette PhD projekt vil vi implementere nye protokoller og software med henblik på at imødekomme de nuværende begrænsninger.
Med dette projekt ønsker vi at undersøge om TMS har potentiale til at
I) forbedre diagnostik af ALS ved at identificere præsymptomatiske forandringer hos førstegradsslægtninge til patienter med påvist genetisk ALS
2) identificere tidlige tegn på neurodegenerative forandringer hos nyhenviste ALS patienter.
3) monitorere progressionen af ALS ved follow-up undersøgelser af samme patientgruppe efter 4 og 8 måneder.
Projektets resultater forventes at give en bedre forståelse af ALS og bidrage til bedre og hurtigere diagnostik og opfølgning af patienterne i takt med, at der forhåbentlig kommer nye behandlingsmuligheder inden for den nærmeste fremtid.
Projektet er støttet med 23.690,-
Bevillingsmodtager: Carolina Cannillo Graffe, Overlæge, neurolog, Ph.D.
Rigshospitalet, Afdeling for Hjerne- og Nerveundersøgelser; Bispebjerg Hospital, Neurologisk Daghospital N31
Der er tale om et samarbejdsprojekt mellem Afdeling for hjerne-og nerveundersøgelser på Rigshospitalet og Neurologisk Daghospital N31 på Bispebjerg Hospital, to højt-specialiserede afsnit inden for udredning og behandling af patienter med ALS.
Projektets formål er at karakterisere nye kliniske, biokemiske og elektrofysiologiske biomarkører for ALS-progression hos præ-symptomatiske patienter med genetisk verificeret ALS. Projektet vil belyse, om biomarkørerne kan 1) give biologisk bevis for aktiv sygdom, 2) fungere som indikator for begyndende tab af motoriske nerveceller og 3) forudsige risikoen for symptomdebut inden for 1 år.
Ikke alle bærere af en ALS-genmutation vil udvikle ALS. Risikoen for at udvikle ALS i løbet af en undersøgelsesperiode på 10 år vil afhænge af typen af ALS-gen-mutation samt af forsøgspersonens alder. Biomarkørerne vil blive fulgt ved årlige undersøgelser frem til debut af ALS-symptomer og derefter hver 3. måned. Longitudinelle studier (gentagne undersøgelser over en periode) er nødvendige, da tværsnitsundersøgelser i forhold til raske kontrolpersoner, blot vil afspejle forskelle i disposition, ikke start og progression af sygdommen.
Viden om biomarkørerne er vigtig for at kunne designe sygdoms-forhindrende studier, idet biomarkøren vil kunne identificere den gruppe af præ-symptomatiske patienter, som er i størst risiko for at udvikle ALS, og som skal inkluderes i kliniske studier for at afgøre, om tidlig behandlings-intervention kan forsinke eller forhindre overgangen til ALS.
Projektet er støttet med 100.000,-
ld
Bevillingsmodtager: Christian Holm Steenkjær, Ph.D.-studerende/Klinisk Assistent, Læge
Aalborg Universitetshospital i samarbejde med Aarhus Universitet
Dette projekt er et national, multicenter billeddiagnostisk studie, som har til formål at belyse de afficerede strukturelle og funktionelle netværks forbindelser i hjernen hos patienter med Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS). Dette gøres ved brug af en avanceret MRI-sekvens, diffusion kurtosis imaging (DKI), som producerer detaljeret mikrostrukturelle målinger af hjernen, samt ved brug af magnetoencefalografi (MEG) som er en unik målemetode for at opsamle højt sensitive mål af hjernens elektriske aktivitet. I dette projekt vil vi specielt fokusere på nylig diagnosticeret ALS patienter og undersøge hjernenetværks forandringer over tid med fokus på udvikling af symptomkomplekset, pseudobulbær affekt (PBA), også kendt som patologisk gråd og/eller latter.
Med dette projekt, håber vi at kunne forstå de grundlæggende ændringer i hjernen som fører til udvikling af PBA i ALS, og derved afhjælpe et fundamentalt hul i ALS forskningslitteraturen. Vi håber at dette projekt vil potentielt bane vejen for bedre diagnostik og behandling af PBA.
Projektet er støttet med 100.000,-
Bevillingsmodtager Izabella Obál, Overlæge, Phd, klinisk lektor
Aalborg Universitetshospital, Neurologisk Afdeling
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects the motor neurons in the nervous system. It has been estimated that 15-20% of all ALS cases are caused by hereditary genetic variants. One of the genes associated with familial ALS is the transactive response DNA binding protein 43 gene “TARDBP”, which encodes for the transactive response DNA binding protein 43 (TDP-43), involved in RNA biogenesis and processing. Previous research has shown that motor neuron damage begins early in the pre-symptomatic stages of ALS. Therefore the identification of pre-symptomatic biomarkers is essential.
Several families have been identified in a specific area ofNorth Jutland which harbor the variant c.1069G>C, p.Gly357Arg in the TARDBP gene. The families include a number of descendants of patients diagnosed with ALS, which creates a unique opportunity to investigate biomarkers in pre-symptomatic carriers. The purpose of the project is to examine the serum, urine, feces and CSF from patients diagnosed with both sporadic and familial ALS in North Jutland and compare them with samples from pre-symptomatic carriers and controls regarding various protein levels, immune and neurodegenerative markers, metabolites and microbiome. Moreover neurophysiological investigations will also be performed on descendants of patients carrying the above mentioned TARDBP gene variant.
Projektet er støttet med 80.000,-
Projekter støttet i 2023:
Bevillingsmodtager: Tomasz Brudek, Cand.scient. Ph.d.
Centre for Neuroscience and Stereology, Bispebjerg-Frederiksberg Hospital
Kan molekylærbiologiske fund lede til ny behandlingsstrategi for Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS)?
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en sjælden motorisk nervecellesygdom, som medfører tab af nerveceller i hjerne. Der findes ingen kurativ behandling for ALS og den gennemsnitlige overlevelse er tre år fra sygdommens debut til død. Symptomerne er gradvist indsættende kraftnedsættelse i musklerne, der langsomt lammes, tiltagende tale og synkebesvær samt tiltagende svækket vejrtrækning. I de fleste tilfælde kendes årsagen til sygdommen ikke. En af de centrale sygdomsmekanismer i ALS er ophobning af et proteinstof, TDP-43, i hjernen. Ophobningen starter formentlig mange år før de første kliniske symptomer på sygdommen.
Aktuelt findes der ingen metode til at påvise en øget forekomst af misfoldet TDP-43 i hjernen.
Vi har helt nye data, der viser, at raske mennesker har særlige autoantistoffer mod TDP-43 i blodet. Disse autoantistoffer har til opgave at nedbryde eventuelle ophobninger af proteinet. De selvsamme antistoffer er meget beskedent til stede hos ALS patienter (upublicerede data). I dette projekt vil vi analysere antistoffer, mod TDP-43 proteinet hos ALS patienter og raske individer og på den baggrund designe en blodprøvetest, der kan diagnosticere ALS i de tidlige stadier. Desuden har vi til formål at sammenligne immunresponset hos ALS patienter og raske kontroller og på denne baggrund forsøge at identificere, præcis hvilke antistoffer mod TDP-43 ALS patienter mangler. Resultater fra dette projekt vil bidrage også til bedre diagnostiske og terapeutiske strategier for ALS.
Projektet er støttet med 50.000,-
Bevillingsmodtager: Lasse Knudsen, Ph.d.-studerende
Center of Functionally Integrative Neuroscience, Aarhus Universitet
Dette projekt anvender en teknik kaldet funktionel MRI til at studere hjernens aktivitet hos patienter med ALS, der har mistet førligheden i armene. Ved at måle signaler fra hjernens motoriske område, sigter studiet på at forstå, om disse patienter stadig kan generere bevægelseskommandoer trods lammelse. Projektet sammenligner resultater mellem patienter og raske individer, der forsøger at bevæge fingeren under MRI-skanning, hvor vi evt. vil kunne måle et signal, der repræsenterer intentionen om bevægelse, selvom fingeren ikke flytter sig. Formålet med projektet er at bidrage til vores forståelse af forandringerne i hjernen under ALS og bidrage til udviklingen af nye metoder til at vurdere nervecellefunktion hos patienter med denne sygdom. Studiet vil blive udført på Aarhus Universitetshospital.
Projektet er støttet med 50.000,-
Bevillingsmodtager: Claire Meehan, Associate Professor
Department of Neuroscience, University of Copenhagen
ALS er en alvorlig og hjerteskærende sygdom, som vi desværre har begrænset viden om. Ingen kan på nuværende tidspunkt sige nøjagtigt, hvad der forårsager sygdommen, trods omfattende forskning. En del af forklaringen kan dog muligvis findes i genetikken, da der er fundet gener, der forbindes med ALS. På trods af dette kan genetikken dog ikke i sig selv redegøre for samtlige forekomster af ALS, idet størstedelen af ALS-tilfælde opstår sporadisk og således ikke forekommer i familier. Dertil kommer, at selv de gener, som vi ved er associerede med ALS, ikke altid forårsager ALS. Dette kan ses ved den hyppigst forekommende mutation blandt patienter med sporadisk såvel som familiær ALS (mutationer i proteinet C9ORF72), idet den også kan findes blandt personer, der aldrig udvikler ALS.
Studier har gang på gang vist, at der findes ophobede tilfælde af ALS inden for bestemte erhverv. Dette indikerer, at miljøfaktorer spiller en rolle i forekomsten af sygdommen, men ligesom det var tilfældet for genetikken, kan miljøfaktorer ikke forklare alt. De fleste af disse erhverv har høje niveauer af dieseleksponering. Vi vil teste, om det er en kombinationen af genetisk sårbarhed og denne miljøeksponering, der udløser sygdommen. Dette vil vi gøre ved at eksponere mus med C9ORF72-mutationen for dieselpartikler, for at se hvorvidt dette udløser eller ændrer sygdommens forløb.
Projektet er støttet med 50.000,-
Bevillingsmodtager Anne Kathrine Stæhr Rye, Afdelingslæge
Respirationscenter Øst, Rigshospitalet, Glostrup
Maske-respiratorbehandling (NIV – non-invasiv ventilation) i mere end 4 timer i døgnet hos patienter med ALS og utilstrækkelig vejrtrækning er forbundet med bedre livskvalitet og forlænget overlevelse. Opstart af NIV til hjemmet har hidtil foregået ved en indlæggelse på 1-2 nætter. Succesfuld opstart af NIV er dog en dynamisk tilvænningsproces, som kræver tid og tæt opfølgning.
Formålet med dette forsøg er at vise, om ambulant opstart af maske-respiratorbehandling (NIV) efterfulgt af tæt telemonitorering og opfølgning blandt patienter med ALS er sammenlignelig med opstart af NIV under indlæggelse i forhold til brugen af NIV, effekten på vejrtrækningen og patienttilfredshed.
Vi vil undersøge 46 patienter over 18 år, som er diagnosticeret med ALS og skal opstarte NIV.
Forsøget er et lodtrækningsforsøg, hvor halvdelen af patienter opstarter NIV som vanligt under indlæggelse i 1-2 nætter. Den anden halvdel af patienter opstarter NIV ambulant med afprøvning af NIV i 2 timer på hospitalet efterfulgt af tæt telemedicinsk monitorering og telefonisk opfølgning. Deltagelse i forsøget sker efter informeret samtykke.
Projektet er støttet med 70.000,-
Projekter støttet i 2022:
Bevillingsmodtager: Mihai Moldovan MD, PhD
Afdeling for Hjerne- og Nerveundersøgelser, Rigshospitalet
Udvikling af behandling ved amyotrofisk lateral sklerose (ALS) besværliggøres af begrænsede metoder til at monitorere sygdommens udvikling. ALS karakteriseres ved tab af motoriske celler og deraf følgende muskelsvækkelse. Vurdering af antallet af motoriske enheder (MUNE) i en muskel kan opnås ved en ikke-invasiv 10-minutters neurofysiologisk test, såkaldt MScan. Vi foreslår en ny biomarkør (EXMUNE), som gør brug af information i MScan ud over måling af antallet af overlevende nervefibre. Vores nuværende forståelse af ALS kan indgå i en matematisk MScan-model, men estimering af de mange modelparametre er stadig udfordrende med konventionelle optimeringsmetoder. I stedet, foreslår vi en innovativ tilgang, hvor vi træner et dybt neuralt netværk (kunstig intelligens) på en stor samling af modellerede MScan-data valideret på ægte optagelser fra ALS patienter og kontroller. Dette projekt vil således udvikle en klinisk anvendelig software, der kan læse MScan neurofysiologiske optagelser og automatisk forudsige en EXMUNE-score for ALS.
Projektet er støttet med 82.122,-
Bevillingsmodtager: Ilary Allodi, PhD
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og frontotemporal demens (FTD) er progressive
degenerative sygdomme, som stadig er uhelbredelige. ALS/FTD forårsager at nerveceller,
der styrer vores bevægelser og aktiviteter, dør. Disse nerveceller styres af netværk af celler i
centralnervesystemet. I dette projekt vil vi undersøge komplekse inhiberende/excitatoriske
kredsløb, deres tidlige dysfunktioner under udvikling, og deres bidrag til initiering af
ALS/FTD. Vi har tidligere identificeret kredsløbene af inhiberende nerveceller, der forårsager
dysregulering og degeneration observeret i ALS/FTD. Vi vil yderligere forstå, hvordan disse
dysfunktioner kan få nerveceller der styrer vores bevægelser til at degenerere, og hvordan
man kan stoppe degenerationen. Denne undersøgelse tager en ny retning inden for ALS/FTD
og vil give ny viden om denne sygdom og nye mål for behandling.
Projektet er støttet med 50.000,-
Bevillingsmodtager: Mia Bisgaard Heintzelmann, Afdelingslæge
Neurologisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
Nogle patienter med ALS udvikler adfærdsmæssige symptomer. Dette har stor betydning relationen til pårørende og plejepersonale, og der er behov for mere viden om symptomerne for at sikre bedre rådgivning og behandling. Studier viser, at evnen til at afkode negative følelser er påvirket ved ALS. I dette studie skal deltagerene vurdere ansigter, som udtrykker forskellige grader af hhv. vrede og glæde. Herved undersøger vi, om ALS-patienter opfatter følelsesladede ansigtsudtryk som ”mindre vrede”. Endvidere undersøges deltagernes evne til selv at vurdere hvor sikkert og præcist de aflæser ansigtsudtrykket – den såkaldte ”metakognitive evne”.
Det er velkendt at interaktionen mellem fysiologi og psykologi er tæt relateret til opfattelse af følelser. Ved måling af puls og åndedræt under testen undersøger vi, om ændringer i afkodning af følelser er relateret til denne gensidige forbindelse mellem hjerne og krop.
Projektet er støttet med 20.000,-
Bevillingsmodtager Sabina Nikolajevic-Pujic og Lone Knudsen
Projektet er støttet med 40.000,-